Therapie genique mucoviscidose

Recherche médicale : Le traitement de thérapie génique de la mucoviscidose pourrait être possible d’ici 2020, selon les scientifiques

Bien que les résultats du premier essai aient été  » modestes et variables « , le deuxième essai de plus grande envergure vise à combiner la thérapie génique avec d’autres traitements pour des bénéfices à plus long terme.

Une équipe de scientifiques et de médecins travaille à la mise au point d’une thérapie génique pour les personnes atteintes de fibrose kystique.

Un traitement pour aider les personnes atteintes de fibrose kystique pourrait être disponible d’ici cinq ans, selon des scientifiques qui travaillent depuis des décennies à mettre au point une thérapie génique pour la maladie.

Les résultats d’un essai d’un an n’ont montré qu’une légère et variable amélioration de la capacité pulmonaire des enfants et des adultes qui y ont participé, mais les scientifiques croient maintenant qu’ils ont prouvé que la thérapie génique est possible dans le traitement de la mucoviscidose. Avec plus de travail, ils disent que d’ici la fin de la décennie, il sera au moins possible d’aider à stabiliser les patients.

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La mucoviscidose, maladie héréditaire la plus répandue au Royaume-Uni, a été une cible précoce pour les scientifiques enthousiasmés par le concept de thérapie génique lorsque le gène muté qui en est la cause fut identifié il y a 25 ans.

Il s’agit de la première démonstration au monde que la thérapie génique répétée peut améliorer la fonction pulmonaire.

Il est estimé qu’un bébé sur 2 500 nés au Royaume-Uni naîtra avec la mucoviscidose, la maladie touchant environ 10 000 personnes au Royaume-Uni et plus de 90 000 dans le monde. Les personnes nées avec la fibrose kystique ont une espérance de vie limitée. Leur corps produit un mucus épais, qui affecte les poumons et le système digestif en particulier.

Des scientifiques et des médecins du Collège Impérial de Londres, des universités d’Oxford et d’Edimbourg, du Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust et de NHS Lothian se sont réunis en 2001 pour tenter de développer une thérapie génique, soutenue par le Cystic Fibrosis Trust. Ils ont mis au point une technique permettant aux patients de respirer des molécules d’ADN, délivrant une copie normale du gène défectueux aux cellules du poumon.

Un essai sur 136 patients, âgés de 12 ans et plus, a montré une meilleure fonction pulmonaire dans la plupart des cas de thérapie génique. « Il s’agit de la première démonstration au monde que la thérapie génique répétée peut améliorer la fonction pulmonaire « , a déclaré le professeur Eric Alton, coordinateur du UK Cystic Fibrosis Gene Therapy Consortium de l’Impérial. Mais il a ajouté : « Les effets étaient modestes et variables. Ce n’est pas encore prêt pour une utilisation clinique pour ces raisons. »

 

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La moitié des patients traités à l’hôpital Royal Brompton et à l’hôpital Western General d’Édimbourg ont reçu la thérapie génique et l’autre moitié une solution saline. Ceux qui ont le mieux réussi sont ceux dont la fonction pulmonaire est la plus mauvaise. Alton a expliqué que le mucus obstruait leurs petites voies respiratoires, de sorte que la plus grande partie de la dose s’est retrouvée dans les grandes voies respiratoires. Pour ceux qui ont des problèmes respiratoires plus légers, « nous allons simplement devoir augmenter la dose », a-t-il dit.

Les scientifiques n’ont pas trouvé le moyen d’apporter un changement permanent au gène défectueux. Dans l’essai, publié dans la revue « Lancet Respiratory Medicine », ils ont dosé les patients une fois par mois. Selon eux, le fait de les doser plus souvent pourrait améliorer les résultats. Dans un essai plus vaste, ils essaieront également de combiner la thérapie génique avec d’autres traitements.

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Un deuxième nouvel essai est prévu qui permettra d’administrer le traitement au moyen d’un virus spécialement conçu à cet effet plutôt que de l’enfermer dans des globules gras (la méthode utilisée jusqu’à présent), ce qui pourrait procurer des avantages à plus long terme. L’administration de doses répétées par l’intermédiaire d’un virus n’est généralement pas possible, car le système immunitaire le reconnaît et le rejette.

Si le prochain essai montre un résultat plus prometteur, dit Alton, il serait possible d’avoir un traitement pour améliorer la fonction pulmonaire disponible pour les patients d’ici la fin de la décennie. L’objectif serait de prévenir les dommages aux poumons.

Le développement d’une thérapie génique pour la mucoviscidose s’est avéré beaucoup plus difficile qu’on ne l’imaginait il y a 25 ans. « Les poumons doivent être l’un des pires organes possibles, » dit Alton. « Ils sont si bien défendus. Avec la moelle osseuse, vous pouvez l’extraire, effectuer le transfert de gène dans des conditions contrôlées en laboratoire et le remettre au patient. C’est le fruit à portée de main. Mais je ne regrette pas du tout que nous l’ayons fait. »

La thérapie génique reste en grande partie une technique expérimentale, certains traitements étant disponibles principalement pour les maladies rares. L’objectif était de trouver un remède, mais les avantages n’ont généralement pas été aussi durables qu’on ne l’espérait.

L’essai sur la fibrose kystique a été financé par le Conseil de recherches médicales et l’Institut national de recherche en santé. S’engageant à continuer d’investir dans la recherche en santé, George Freeman, ministre des sciences de la vie du gouvernement au Royaume-Uni, a déclaré : « La mucoviscidose peut avoir un effet dévastateur sur les patients et les familles et c’est un excellent développement pour les personnes vivant avec la maladie. »